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睾丸女性化
症候群
アンドロジェンを正常男子のように充分分泌する睾丸を持つ男子(性染色XY)であるのに、アンドロジェン受容体タンパク(AR)の欠損か異常のためにアンドロジェン作用が全く発現されない病態。家族性に発生する。
◎アンドロジェンの作用発現欠損の程度で、完全なものから不完全なものの間に、種々の段階のアンドロジェン不応症が存在する




(完全型)
◎厚生省
<1>外陰部をはじめ外見、性格は全く女性と同じである。
<2>陰毛、腋毛は無いか、非常に少ない。
<3>無月経、不妊である。
<4>子宮、卵管が欠如し、膣は浅く盲端に終わる。
<5>精巣が腹腔内か鼠径部に存在する。
<6>性染色体はXYである。
<7>性嚢、輸精管、前立腺は欠如する。
<8>血中テストステロン濃度は正常男子と同様に高値を示す。
<9>血中ゴナドトロピンも正常かやや高値である。
<10>培養陰部線維芽細胞のアンドロジェンレセプターは欠如するか異常を示す。陰部以外への線維芽細胞でも検索は可能。
<11>アンドロジェンの投与に反応しない。 







    
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