発作性夜間血色素尿症
(PNH)









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発作性夜間血色素尿症 (PNH)
=発作性夜間ヘモグロビン尿症

発作性夜間血色素尿症の病態
  • 多能性幹細胞に生じたPIGーA遺伝子の突然変異によって、glycosylphpsphosphatidylinositol(GPI)アンカータンパクが欠損し、慢性の経過をとる後天性溶血性疾患、汎血球減少。


発作性夜間血色素尿症の検査

末梢血
  • ・汎血球減少症
    ・網赤血球・・・増加(進行すれば減少)

末梢血好中球アルカリホスファターゼ)NAP)スコア・・・低値
尿検査
  • ・ヘモジデリン尿
    ・ヘモグロビン尿

血清LDH・・・・上昇(特に1型・2型)
血清ハプトグロビン・・・減少
間接ビリルビン・・・上昇
ショ糖溶血試験・・・陽性
表面抗原解析・・・白血球にCD59、DAF欠損
Ham試験・・・・陽性






治療薬が効かなくなる理由
2014年、大阪大学の西村純一助教らは、血液中の赤血球が破壊される難病「発作性夜間ヘモグロビン尿症」の治療薬が一部の患者に効かない原因を突き止めた。


病気とは関係しない別の遺伝子が変異し、薬が効果を発揮できなくなっていた。

成果は米医学誌ニューイングランド・ジャ−ナル・オブ・メディシンに発表。

この難病は重い貧血などの症状が起こり、死亡することもある。
  • 国内に約1000人の患者がいると推定されている。
  • 赤血球の破壊を防ぐ効果的な治療薬が2010年に使えるようになったが、日本人の一部の患者には効かないことが問題になっていた。
  • 健康な日本人288人の遺伝子をしらべたところ、治療薬をジャマする遺伝子変異が10人で見つかった。
  • 治療薬は保険が適用されるが、患者の自己負担額は年間数十万円〜百数十万円になる。









    
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