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サラセミア



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サラセミア   thalassemia
(地中海貧血)


溶血性貧血の1つ。

遺伝的にヘモグロビン合成の量的異常を起こしている疾患。
  1. 低下しているのがα鎖であればα-サラセミア、β鎖であればβ-サラセミアといい、β-サラセミアが多い。
  2. 患者が
    1. heterozygota(ヘテロ接合体)であれば、貧血は軽い(minor)
    2. homozygote(ホモ接合体)であれば、majorと呼ぶ



サラセミアの病態
  • 正常グロビンのサブユニットのいずれかの生合成率が異常に減少または欠損している状態。






サラセミアの症状
  • 脾腫
    低色素性貧血
    標的赤血球(target cell)の存在
    血清鉄上昇
    赤血球破壊亢進





サラセミアの検査
  • 血算・・・・小球性低色素性貧血
    赤血球形態・・・・
    • 大小不同、変形赤血球、標的赤血球の出現

    骨髄所見・・・赤芽球増殖、鉄顆粒増加
    血清鉄・・・・・増加
    鉄動態
    ・血漿鉄消失(PID)・・・・・短縮
    ・赤血球鉄利用率(OCU)・・・・低下





ヘモグロビン分析装置
  • HbA1c(ヘモグロビンエーワンシー)・・・糖尿病診断マーカー
  • 変異ヘモグロビン
    • HbS
    • HbC
    • HbE
    • HbD
  • を測定でき、さらに「βサラセミア」というヘモグロビンの異常による先天性疾患のスクリーニングもできる。
日本人には変異ヘモグロビン保持者やサラセミア患者が少ない。






    
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