アラジール症候群
ダウン症
ターナー症候群
不妊症
半陰陽
男性更年期障害



性腺機能低下症
原発性(性腺刺激ホルモン過剰症)
  1. 「クラインフェルター症候群」
    • [47,XXY]染色体型に関連した精細管異形成で、余分のX染色体が減数分裂で分離されないもの
  2. 「両側性無睾丸症」(消失精巣症候群)
  3. 「ライディッヒ細胞無形成」
  4. 「筋硬直性ジストロフィー」
  5. 「成人精細管疾患」
  6. 「ヌーナン症候群」
    1. 米国の心臓学者J・A・Noonan
    2. 特発的にあるいは常染色体慢性疾患としておきる
    3. 男性ターナー症候群とも呼ばれる。
    4. 症状・病態 (ヌーナン症候群)
      • 皮膚の弾力性が過剰になる
      • 眼の間が過剰に解離する
      • 眼瞼下垂
      • 耳介低位
      • 低身長
      • 第4中手骨が短い
      • 高口蓋
      • 肺動脈狭窄
      • 心血管系の異常(右側性)
      • 心房中膈核欠損
      • 睾丸が小さい(停留)
      • テストステロンが低値
      • ゴナドトロビンが高値


二次的(低ゴナドトロピン性)
  1. 「汎下垂体機能低下症」
  2. 「カルマン症候群」
  3. 「単独LH欠乏症」(妖性宦官症候群)
  4. プラダーウイリー症候群
  1. アンドロゲンへの反応が不十分
(性腺機能低下症の診断)

「性腺機能不全の早期診断法」で高度先進医療の認定を受けている病院・・・・・・慶應義塾大学病院





 減数分裂
分子レベルで解明

東京工業大学の白髭克彦・助教授らは、オーストリアの公的研究機関、三菱総合研究所との共同で、精子や卵子などの生殖細胞が作られる際に起こる『減数分裂』という細胞分裂の詳しい仕組みを解明、2006年3/16のネイチャーに掲載。
減数分裂では、染色体の複製後に細胞が2回連続で分裂し、染色体の数が半分に減る。4本で1つになっている染色体が1回目の分裂で2本づつに別れ、2回目でさらに1本づつに分かれる。
1回目でうまく2本に分かれるのは、「シュゴシン(守護神)」と呼ばれるタンパク質が2本の染色体の中心部を接着するタンパク質「コヒーシン」を守っている為だが、シュゴシンがどのようにコヒーシンを守のかは不明だった。
研究グループは、体内にある酵素がコヒーシンを染色体からはずれやすくさせているものの、シュゴシンが別の酵素を連れてくることで反応を中和し、コヒーシンを守っていることを突き止めた。


オスY染色体を持つ卵子
「カナダと日本の共同チームは、オスに特有のY染色体を持ったマウスの卵子を作製することに成功した。
遺伝的にはオスだが体はメス・・・という先天的に異常があるマウスの卵子からY染色体を含む核を取りだし、正常な卵子に移植。
このY染色体を持つ卵子と別の正常なメスの卵子と掛け合わせたところ、オスのマウスが誕生した。
カナダのマギル大学の武藤照子博士と東京農大の河野友宏教授、尾畑やよい講師らの成果。
生物のオスは、発生の過程でY染色体の特定遺伝子が働くことでオスの体になる。この遺伝子がうまく働かないと、オスの染色体を持っていてもメスの体になる。
実験では、遺伝上はオスだが先天的にこの遺伝子が働かないメス型マウスから、オスの染色体を持つ未熟な卵子である「卵母細胞」を採取した。通常、卵母細胞は減数分裂せず、成熟した卵子にはならない。だが正常な卵母細胞から染色体が入っている核を取りだし、かわりにオスのY染色体を持つ核を移植した。
その結果、減数分裂を開始。Y染色体を持つ卵子が出来た。